Mulher com genética masculina e homem com genética feminina? Sim, é possível.

A genética humana é definitiva para determinar a sexualidade e permitir a reprodução entre a espécie. Para que uma pessoa seja considerada mãe, é necessário que ela passe um cromossomo X para o filho ou filha. Ao mesmo tempo, o pai deve passar um cromossomo X ou Y, que , juntado ao da mãe, formará um indivíduo com um par de cromossomos XX ou XY. Assim, se determina a genética feminina (XX) ou masculina (XY), do ser que está para nascer.

A diferença entre a aparência de homens e mulheres envolve conceitos que não dependem apenas do genótipo, mas das interações entre o genótipo e o meio ambiente: o fenótipo. Durante o início da fase embrionária, não se observa nenhuma diferença anatômica entre embriões do sexo masculino e feminino. Essa diferença aparecerá ao longo da gestação e ao longo da vida do indivíduo, principalmente por efeitos hormonais.

É possível, no entanto, encontrar algumas mulheres com genética masculina. Apesar da aparência normal, elas possuem o cromossomo exclusivamente masculino, o Y. Ocorre que, por algum motivo, o gene que determina a formação dos testículos, conhecido como SRY, vai parar em outro cromossomo. Como conseqüência, os testículos não se desenvolvem como deveria acontecer em um homem normal e a produção hormonal fica igual à de uma mulher.

O contrário também pode ocorrer em homens. A pesquisadora Giovanna Camerino, da Universidade de Pavia, na Itália, publicou com seus colegas pesquisa na revista científica "Nature Genetics" sobre este fato. De acordo com o estudo, o responsável parece ser o gene conhecido como RSPO1. Ele está presente numa versão alterada entre quatro homens de uma família italiana. Ao analisar o DNA de um "homem" portador dos cromossomos XX, Camerino e companhia encontraram a mesma alteração, o que confirmou as suspeitas em torno do RSPO1.

A alteração sexual não é o único efeito da versão mutante do gene: ele também causa a doença conhecida como hiperqueratose palmoplantar (em que as palmas das mãos e as solas dos pés são anormalmente grossas) e predisposição a um tipo de câncer de pele.

Tanto os homens quanto as mulheres com essas mutações são estéreis, provavelmente porque os que apresentam o par XX precisariam de um ovário para produzir suas células sexuais, os óvulos, e os que apresentam o par XY precisariam de um testículo para produzir suas células sexuais, os espermatozóides.

A análise feita por Camerino e sua equipe sugere que a inserção de apenas uma "letra" química de DNA a mais no código da RSPO1 é suficiente para causar a tríade de problemas. A função do gene em pessoas normais ainda precisa ser mais estudada, mas há indícios de que ele ajude a formar corretamente os ovários e a parede dos órgãos genitais femininos. Sem a presença dele, é como se o corpo "entendesse" que deveria produzir um menino, e não uma menina.

Fica a dúvida quanto à definição do sexo de uma pessoa que apresente um desse tipo de mutação. A despeito da importância da Genética para a distinção entre os sexos, as características físicas são os únicos indícios que uma pessoa possui para tratá-los como "ele" ou "ela".